KI-basierte Diagnoseunterstützung bei Seltenen Erkrankungen am Beispiel der Seltenen Erkrankung Leukodystrophie (Leuko-Expert)

Motivation

Seltene Erkrankungen (SE) betreffen vergleichsweise wenige Menschen. Diese Erkrankungen bilden dabei eine sehr heterogene Gruppe von zumeist komplexen Krankheitsbildern, die häufig chronisch verlaufen. Da es mehr als 6.000 bekannte unterschiedliche SE gibt, ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotz der Seltenheit einzelner SE vergleichsweise hoch. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer SE, in der gesamten EU geht man von 30 Millionen Menschen aus. Häufig werden SE nicht, falsch oder mit langer Verzögerung diagnostiziert, mit Auswirkungen auf den Krankheitsverlauf und Lebensstandard der Patientinnen und Patienten. Ein Beispiel für einer solche Erkrankung ist die sog. Leukodystrophie, eine Gruppe genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen.

Ziele und Vorgehen

Am Beispiel der Leukodystrophie soll im Rahmen des Projekts Leuko-Expert eine auf künstlicher Intelligenz (KI) basierende Diagnoseunterstützung entwickelt und getestet werden. Dabei sollen Methoden des maschinellen Lernens eingesetzt werden, um auf Basis von Daten wie beispielsweise Bildern, klinischen oder genetischen Daten eine schnellere und gezieltere Diagnostik zu ermöglichen. Auf Basis bereits erhobener Daten wie z. B. MRT-Aufnahmen, genetischen und klinischen Untersuchungen werden Algorithmen entwickelt, die in einem Expertensystem zur Diagnostik unterstützend verwendet werden. Es wird dazu eine Personal Health Train Infrastruktur adaptiert. Diese Infrastruktur nutzt die zu entwickelnden Algorithmen, die die Daten getrennt nach ihrem Typ (z.B. spezifisch für MRT) und Standort auswerten und anschließend bewerten. So wird ein integratives Modell erstellt, das als Basis für die Diagnoseunterstützung weiterer Patienten herangezogen werden und klinikübergreifend angewendet werden kann.

Perspektiven für die Praxis

Mit den technologischen Neuerungen im Bereich der medizinischen Bildgebung und den Entwicklungen im Bereich des maschinellen Lernens wird es möglich, behandelnde Ärztinnen und Ärzte bei der Diagnostik zu unterstützen und ggfs. Expertinnen und Experten im nationalen und internationalen Kontext in die Behandlung einzubeziehen. Betroffene erhalten so schneller Gewissheit über ihre Erkrankung und können für eine geeignete Behandlung an spezialisierte Fachleute in entsprechende Zentren vermittelt werden. Außerdem besteht das Potenzial, die Methode des maschinellen Lernens auch auf weitere Erkrankungen zu übertragen.