Aufbau eines multizentrischen, altersübergreifenden, klinischen ME/CFS-Registers (MECFS-R) sowie einer multizentrischen, altersübergreifenden ME/CFS-Biobank (MECFS-Bio) mit Auswertung der epidemiologischen, klinischen Versorgungsdaten aus dem MECFS-R

Motivation

Forschende, die sich mit dem Krankheitsbild Myalgische Enzephalomyelitis / Chronisches Fatigue-Syndrom (ME/CFS) beschäftigen, beschreiben eine komplexe, schwere, chronische Erkrankung, die oft zu einem hohen Grad körperlicher Behinderung führt. In Deutschland waren vor der SARS-CoV-2-Pandemie geschätzt 250.000 Menschen betroffen, darunter etwa 40.000 Kinder und Jugendliche. Im Kontext von Long COVID könnten die ME/CFS-Fallzahlen weltweit zunehmen.

Die Forschenden vermuten, dass ME/CFS meist durch eine akute Infektionserkrankung mit nachfolgend unphysiologischer Aktivierung des Immunsystems ausgelöst wird, beispielsweise durch eine Coronaviruserkrankung, eine Influenza oder das Pfeiffersche Drüsenfieber. Die Betroffenen leiden neben krankhafter Erschöpfung (Fatigue) unter vielfältigen Symptomen, darunter fehlende Belastbarkeit, Schmerzen, Störungen von Schlaf, Konzentration, Gedächtnis und Kreislauf, Reizüberempfindlichkeit und grippeähnlichem Krankheitsgefühl. Charakteristisch ist die „post-exertionelle Malaise“ (PEM), eine Krankheitsverschlechterung in Folge geringer körperlicher oder mentaler Anstrengungen. Teilhabe und Lebensqualität der Betroffenen sind dadurch in der Regel erheblich reduziert. Viele Betroffene sind an Rollstuhl, Haus oder Bett gebunden, einige auf Licht und/oder Lärmschutz angewiesen. Biomarker und wirksame kausale Therapieansätze sind noch nicht verfügbar. Die notwendige Differenzialdiagnostik, Beratung und symptomorientierte Therapie sind schwierig. Diagnostische Sorgfalt ist auch geboten, um Fehldiagnosen und Stigmatisierung zu vermeiden und dem oder der Patientin zuträgliche Behandlungselemente optimal auszuwählen.

Das Krankheitsbild ME/CFS ist noch wenig erforscht. Zu den Mechanismen der Krankheitsentstehung wurden Hypothesen generiert, die in translationalen und klinischen Studien geprüft werden müssen. Dafür sind große, sehr gut charakterisierte Gruppen von Patientinnen und Patienten sowie standardisierte Bioproben dieser Betroffenen eine essentielle Voraussetzung

Ziele und Vorgehen

Ziel des deutschen ME/CFS-Registers mit Biobank ist es, die notwendigen Grundlagen für die Identifikation von diagnostischen Methoden, Risikofaktoren, wirksamen Therapieansätzen und präventiven Strategien für ME/CFS zu schaffen. In einer breit angelegten Registerstudie sollen deutschlandweit epidemiologische, klinische und Versorgungsdaten von Patientinnen und Patienten mit ME/CFS erhoben und gespeichert werden. Darüber hinaus sollen Blutproben gewonnen und für Forschungszwecke in einer Biobank bereitgestellt werden.

Perspektiven für die Praxis

Das ME/CFS-Projekt erlaubt die Verknüpfung der epidemiologischen, klinischen und Versorgungsdaten der Betroffenen mit deren molekularen Daten und könnte auf diese Weise auch zur effizienten Entwicklung neuer Methoden für eine frühzeitige, genaue Diagnose und eine wirksame Therapie beitragen. Patientinnen und Patienten in der Registerstudie sollen zudem gezielt über neue Therapiestudien informiert und auf diese Weise große Behandlungsstudien durch exakt charakterisierten Patientenkohorten unterstützt werden. Das Projekt schafft somit wesentliche Grundlagen dafür, dass zukünftig in jeder Praxis und jeder Klinik ME/CFS-Betroffene schnell und effizient diagnostiziert sowie maßgeschneidert beraten und therapiert werden.