In der ICD-10-GM ist die Verschlüsselung von Diagnosen in Deutschland in der ambulanten und stationären Versorgung nur für einige seltene Erkrankungen spezifisch erfasst. Viele seltene Erkrankungen sind jedoch in Gruppen zusammenfasst und einige nur mit unspezifischen Kennnummern kodiert. Daher wurde auf europäischer Ebene im Rahmen des Portals für seltene Krankheiten und Orphan Drugs (ORPHANET) das Klassifikationssystem der Orpha-Kennnummern für seltene Erkrankungen entwickelt. Orphanet ist eine Datenbank, die Informationen zu seltenen Krankheiten und Arzneimittel für Seltene Krankheiten (Orphan Drugs) enthält.

Jeder seltenen Erkrankungen der Datenbank Orphanet ist eine spezifische Kennnummer, die sog. Orpha-Kennnummer ("OrphaCode") zugeordnet, d.h. dass es bei 5.000 bis 8.000 seltenen Erkrankungen mehrere tausend Orpha-Kennnummern gibt. Ziel des Projekts war es, eine gemeinsame Anwendung von ICD-10-GM und Orpha-Kennnummer zu ermöglichen, indem diese in einer gemeinsamen Datei bereitgestellt werden. Hierdurch kann der Anwender durch einmalige Auswahl des Krankheitsnamens beide Kodes angeben. Eine Verknüpfung zwischen der Alpha-ID (Alphabet zur ICD-10-GM) und der Orpha-Kennnummer soll es so ermöglichen, standardisiert und vereinfacht eine Kodierung der Seltenen Erkrankungen für die Belange der Versorgungszentren durchzuführen.

Mit diesem Projekt wurde auch eine Maßnahme der EU-Ratsempfehlung für europäisches Handeln im Bereich seltener Krankheiten vom 8.6.2009 umgesetzt. Danach soll die angemessene Definition, Kodierung und Bestandsaufnahme seltener Krankheiten u.a. sicherstellen, dass seltene Krankheiten in geeigneter Weise kodiert werden, in allen Gesundheitsinformationssystemen auffindbar sind, und eine angemessene Anerkennung der Krankheit in den nationalen Systemen der gesundheitlichen Versorgung gefördert wird.