Stratifizierung von Patienten basierend auf einer Standardisierung des bild-basierten Schweißtests für Zystische Fibrose / Mukoviszidose zur Nutzung in der klinischen Routine (Stracyfic)

Motivation

Mukoviszidose, auch als zystische Fibrose bezeichnet, ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den seltenen Erkrankungen. In Deutschland leben mehr als 8.000 Personen mit Mukoviszidose.

Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für das englische Wort „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Die Mutation im CFTR-Gen führt zu einem defekten Kanal in der Zelloberfläche. Dieser Kanal sorgt normalerweise dafür, dass Salz und Wasser in Zellen ein- und ausströmen können. Ist der Kanal defekt, kommt es zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zelle. Deshalb enthält der Schleim, der die Zellen bedeckt, bei Mukoviszidose zu wenig Wasser und wird dadurch zäh. Der zähe Schleim verstopft eine Reihe lebenswichtiger Organe, da das CFTR-Gen in fast allen Geweben des Körpers vorkommt. Hierzu zählen vor allem nachfolgende Organe mit den genannten Symptomen: Lunge (Husten, Atemnot, wiederkehrende Entzündungen), Bauchspeicheldrüse (Unterernährung, Wachstumsstörung, Diabetes), Galle (verstopfte Gallengänge), Leber sowie Darm (chronische Verstopfung, möglicher Darmverschluss).

Um Mukoviszidose zu diagnostizieren, nutzt man aktuell im Idealfall den sogenannten „Schweißtest“. Das Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt kann bei Betroffenen als erhöhter Salzgehalt im Scheiß erkannt werden. Allerdings ist es aufwändig, diesen Test mit ausreichender Genauigkeit durchzuführen.

Eine frühzeitige Diagnose von Mukoviszidose hilft, das Leiden von Patientinnen und Patienten zu lindern. Daher besteht hohes Interesse an der Entwicklung einfacher durchzuführender Varianten des Schweißtests.

Ziele und Vorgehen

Im Vorhaben Stracyfic haben sich fünf Organisationen aus Belgien, Deutschland, Frankreich und Italien zusammengeschlossen, um eine alternative Methode zur Diagnose von Mukoviszidose durch die direkte Messung der Schweißproduktionsrate zu verbessern. Diese Methode beruht darauf, dass nicht nur die Zusammensetzung des Schweißes, sondern auch die Menge der abgesonderten Flüssigkeit durch die Funktion von CFTR beeinflusst wird. In diesem Vorhaben sollen unterschiedliche Arten Schwitzen auszulösen verglichen werden, verschiedene Vorgehensweisen bei der Messung erprobt und die Auswertungssoftware verbessert werden. Letztendlich soll eine standardisierte Vorgehensweise („Standard Operating Procedure“, SOP) entwickelt werden, mit der ortsunabhängig, zuverlässige und vergleichbare Messungen möglich sind. Hierzu werden im Verlauf des Vorhabens viele Messungen bei gesunden und unterschiedlich schwer erkrankten Personen durchgeführt und verglichen, um Messergebnisse zuverlässig verschiedenen Schweregraden der Mukoviszidose zuordnen zu können.