Evaluierung der Genomsequenzierung in der LongCOVID Diagnostik (genomLC)

Motivation

Etwa 10 Prozent aller Personen entwickeln nach einer Infektion mit dem Coronavirus SARS-CoV-2 langfristige gesundheitliche Folgen. Diese können in einigen Fällen zu einer deutlichen Minderung der Lebensqualität führen. Die Gründe für die Entstehung von Long COVID sind nur unzureichend bekannt und es gibt bisher noch keine Biomarker, die eine spezifische Diagnostik unterstützen könnten. Eine besondere Herausforderung ist, dass die auftretenden Symptome, die Schwere der Erkrankung und das Ansprechen auf Behandlungen zwischen Betroffenen sehr unterschiedlich sind. Eine Vermutung ist, dass die klinisch beobachteten, individuellen Unterschiede auf Varianten in der genetischen Anlage der Betroffenen zurückzuführen sind. Sollte dies der Fall sein, wäre die Berücksichtigung genetischer Informationen bei der Long COVID-Diagnostik ein vielversprechender Ansatz für eine verbesserte Gesundheitsversorgung und individualisierte Behandlung.

Ziele und Vorgehen

Das Ziel des Projektes genomLC ist daher, einen solchen möglichen Nutzen in der deutschen Bevölkerung zu untersuchen. In der genomLC-Studie soll analysiert werden, ob genetische Informationen zur Diagnose von Long COVID und zur Abgrenzung besonderer Long COVID-Untergruppen genutzt werden können, und ob monogene, also durch Veränderungen in einem einzelnen Gen verursachte Formen von Long COVID vorhanden sind. Zu diesem Zweck sollen Patientinnen und Patienten aus möglichst verschiedenen Bereichen der Gesundheitsversorgung und aus der Allgemeinbevölkerung angesprochen werden, um eine größtmögliche Variabilität an klinischen Ausprägungen von Long COVID abzubilden. Methodisch kommt die Genomsequenzierung zum Einsatz, bei der die gesamte Erbinformation einer Person basierend auf einer Blutprobe abgebildet wird. Die Daten werden zum einen auf das Vorliegen möglicher monogener Formen untersucht, welches direkte Konsequenzen für die Behandlung haben kann. Zum anderen wird durch die Abfrage von Gesundheitsinformationen ermöglicht, die aus einer Blutprobe gewonnenen genetischen Informationen in ihrer Gesamtheit mit Symptomen abzugleichen und damit möglicherweise unterschiedliche Long COVID-Untergruppen zu erkennen. Die genomLC-Studie wird also untersuchen, ob eine genetische Diagnostik die Diagnosestellung und Einordnung von Betroffenen in Subgruppen bei Long COVID erleichtert.